Le laboratoire Eurofins Biomnis et SeqOne ont annoncé leur partenariat afin d’optimiser l’interprétation des données du séquençage de l’exome. 80% des maladies rares sont d’origine génétique et résultent de la mutation d’un seul gène majeur ou d’une combinaison de mutations génétiques. L’identification de ces variations permet d’améliorer la prise en charge des patients.
SeqOne développe des outils d’analyse génomique de pointe pour des applications cliniques dans les domaines du cancer et des maladies rares. Ce partenariat permet à Eurofins Biomnis de proposer aux cliniciens, dans le cadre de recherche de maladies génétiques, un séquençage « Whole Exome » associé à une analyse bio-informatique pour simplifier l’interprétation des données de séquençage. Désormais, dans un délai de 6 semaines, le clinicien peut, en collaboration avec un biologiste spécialisé d’Eurofins Biomnis, obtenir un compte-rendu d’interprétation détaillé permettant de poser plus facilement et rapidement un diagnostic.
Rendre plus accessible le séquençage de l’exome afin de poser un diagnostic plus rapidement
Depuis 2017, Eurofins Biomnis, propose le séquençage « Whole Exome » qui permet de séquencer, à partir d’une simple prise de sang, la quasi-totalité des exons des gènes médicalement pertinents d’un patient, en une seule analyse. L’interprétation des résultats d’un séquençage de ce type permet de poser un diagnostic dans environ 30% des cas alors que ce taux n’est que de 10%-15% avec les approches conventionnelles.
Jusqu’à présent et malgré ses performances, l’utilisation du séquençage « Whole Exome » était limitée. Notamment, en raison des coûts associés, et de l’accessibilité aux moyens scientifiques, cliniques et techniques adéquats, nécessaires pour identifier la mutation causale parmi les dizaines de milliers de variations détectées par le séquençage « Whole Exome ».
L’intelligence artificielle au service de l’interprétation des variants
Ce partenariat entre Eurofins Biomnis et SeqOne permet d’associer les outils les plus performants pour faciliter l’interprétation des résultats et donc d’obtenir un compte-rendu détaillé des résultats dans un délai optimisé de 6 semaines.
Un séquençage « Whole Exome » génère en effet en moyenne 200 go de données brutes et révèle des dizaines de milliers de variations. La plateforme SeqOne utilise des techniques d’intelligence artificielle pour parcourir les bases de recherche académique et croiser ces informations avec les résultats. Ceci, pour classer automatiquement les mutations par ordre de pertinence diagnostique et ainsi aider l’utilisateur à trouver la bonne réponse. Simple d’utilisation, elle offre aux biologistes et cliniciens l’outil le plus efficace du marché.
« SeqOne a été conçue pour rendre l’analyse génétique la plus poussée accessible au plus grand nombre » affirme Nicolas Philippe, CEO de SeqOne.
L’intérêt pour les cliniciens d’avoir accès à une plateforme comme SeqOne est confirmé par le Dr Ines Harzallah du service de génétique chromosomique et moléculaire du CHU Saint-Etienne :
« Nous sommes persuadés que le séquençage de l’exome aidera à améliorer nos diagnostics. Néanmoins, la généralisation de cette pratique peut sembler complexe et onéreuse aujourd’hui. L’offre combinée Eurofins Biomnis avec SeqOne nous permet d’obtenir, à un tarif avantageux, une excellente qualité de séquençage couplée à une analyse bio-informatique intuitive notamment grâce à l’aide automatique au classement des variants. Notre expérience révèle sur le plan pratique un gain de temps précieux ».
Une interprétation des variants autonome ou conjointe avec des biologistes
Lorsqu’un professionnel de santé demande la réalisation d’un test « Whole Exome » auprès d’Eurofins Biomnis, il a automatiquement accès à la plateforme SeqOne, sans frais additionnels. Trois possibilités d’interprétation des résultats s’offrent à lui :
- une interprétation des variants réalisée à 100% par Eurofins Biomnis,
- une interprétation conjointe réalisée avec un biologiste Eurofins Biomnis,
- ou une interprétation des données en toute autonomie.
La co-interprétation est aujourd’hui le modèle qui assure un rendement diagnostique optimal car elle allie les connaissances scientifiques des biologistes Eurofins Biomnis spécialisés en génétique à celles du clinicien. Pour Laure Raymond, biologiste Eurofins Biomnis responsable du test et de son interprétation :
« Ce partenariat avec SeqOne s’inscrit dans la volonté d’Eurofins Biomnis d’impliquer activement les cliniciens qui le souhaitent dans l’interprétation des variants, challenge du séquençage de l’exome ».
Ainsi, le nombre de patients sans diagnostic est réduit et les cliniciens ont l’opportunité de monter en compétence en médecine génomique.
Grâce à son organisation et réseau de collecte quotidien, Eurofins Biomnis indique être capable d’assurer, aux patients et au corps médical, une parfaite continuité de l’offre de soins sur l’ensemble du territoire français.
